Cuối năm 2014, TS Lê Sĩ Vinh thuộc ĐH Công nghệ, Chủ nhiệm chương trình nghiên cứu trọng điểm về Tin – Sinh – Dược của ĐH Quốc gia (ĐHQG) Hà Nội cho biết, nhóm đã có kết quả đầu tiên về việc nghiên cứu xây dựng và phân tích hệ gen người Việt, bắt đầu từ tiếp cận của kĩ thuật tính toán tin - sinh.

Nhóm đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt vào cuối năm 2013. Dữ liệu này bao gồm hơn 108 tỉ nucleotide.

Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gen của cá thể người Việt này bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại và có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của ĐH Công nghệ, ĐHQGHN và Trường ĐH Bách khoa Hà Nội.

Kết quả phân tích được so sánh với hệ gen chuẩn của người và thấy rằng gần như toàn bộ hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gen cá thể người Việt này.

TS Vinh chỉ rõ, dữ liệu hệ gen của cá thể người Việt nói trên đã được thu nhận bằng máy giải trình tự thế hệ mới Illumina HiSeq 2000 với độ bao phủ cao (34 lần) tương tự như độ bao phủ 30 lần trong các dự án hệ gen người của các quốc gia khác tại Trung tâm giải trình tự BGI-Hongkong.

Đến năm 2015 này, PGS.TS Lê Sĩ Vinh cùng các cộng sự tiếp tục công bố kết quả nghiên cứu xây dựng và phân tích thành công hệ gen của 3 cá thể thuộc một gia đình người Việt trên một tạp chí quốc tế trong hệ thống SCI.

Trong năm 2014 vừa qua, nhóm nghiên cứu đã mở rộng nghiên cứu từ một cá thể người Việt sang thực hiện trên bộ ba cá thể là thành viên của một gia đình (bố, mẹ, con). Đây là một bước đi giúp nhóm hoàn thiện quy trình phân tích trên nhiều người. Hơn thế nữa, thông tin về mối quan hệ giữa hệ gen của cha mẹ với con giúp nâng cao độ chính xác của kết quả nghiên cứu. Nhóm nghiên cứu đã đưa ra những khái niệm mới cũng như phương pháp tính toán cho phép sử dụng thông tin liên quan đến các cá thể trong cùng một gia đình để nâng cao độ chính xác trong quá trình nghiên cứu.

Các nghiên cứu đã tập trung đến các phân tích chuyên sâu hơn liên quan đến các gen có thể gây bệnh cũng như các bệnh liên quan trên dữ liệu ba người này. Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên bộ ba người Việt này có thể được sử dụng như một bộ dữ liệu tham khảo tốt cho các nghiên cứu tiếp theo trên toàn thế giới. Phương pháp, quy trình và kết quả nghiên cứu đã được phản biện quốc tế và công bố trên tạp chí quốc tế thuộc hệ thống SCI Journal of Biosciences của Indian Academy of Sciences kết hợp với nhà xuất bản Springer, số tháng 3/2015.

Các nghiên cứu và phân tích hệ gen để phục vụ cho mục đích chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh đang là một xu hướng trên thế giới. Các thay đổi trên hệ gen là nguy cơ dẫn đến hàng ngàn loại bệnh khác nhau trong cuộc đời của mỗi con người. Phát hiện và chẩn đoán sớm các bệnh sẽ giúp chúng ta có phương pháp phòng ngừa và điều trị các bệnh một cách hiệu quả. Nhóm nghiên cứu đang có kế hoạch hợp tác với các bệnh viện tại Việt Nam để phát triển ứng dụng, xây dựng hệ thống phân tích và chẩn đoán bệnh dựa vào phân tích hệ gen. Đây là một hướng phát triển tiềm năng và có ứng dụng rộng rãi trong tương lai gần.

Theo Vietq.